В Петербурге впервые в России запустят дополнительное обследование новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Диагноз считается одной из самых редких наследственных болезней, которая приводит к ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках предупредит развитие клинических проявлений болезни, сообщили в пресс-службе правительства Северной столицы.
«Для нас здоровье детей — абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга — еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев», — сказал губернатор Александр Беглов.
Теперь исследование будет проводиться по 37 параметрам. Программа начинается действовать с 1 мая. Исследование крови проводит Петербургский медико-генетический центр. Положительные образцы крови направляют в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова в Москву для подтверждения диагноза.

