День орфанных заболеваний отмечается в России 28 февраля. В Минздраве РФ рассказали, что 90% из них являются наследственными. На данный момент в стане разработаны препараты, которые позволяют значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию. Сообщается, что благодаря расширенному неонатальному скринингу, выявить редкие заболевания можно уже в первые дни жизни человека. Информацией об этом Министерство здравоохранения РФ поделилось в своем официальном telegram-канале.
Около 90% орфанных заболеваний — наследственные.
День орфанных (редких) заболеваний традиционно отмечается в России в конце февраля, в високосные годы — 29 февраля.
Около 90% орфанных болезней являются наследственными; наследственные заболевания являются хроническими.
Для нескольких сотен заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.
Благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в этом году в России, наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка, до проявления клинических симптомов. воевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал, как часто встречаются отдельные редкие заболевания.
